Эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренного сустава



Дисплазия тазобедренного сустава – неполноценность развития тазобедренного сочленения костей, наблюдающаяся при нарушениях его строения, в основном – вследствие неправильного расположения головки бедренной кости в вертлужной впадине.

Оглавление:

При возникновении дисплазии происходит растягивание капсулы сустава, недоразвитие связочного аппарата, обретение вертлужной впадиной плоской эллипсовидной формы. Головка бедренной кости, как правило, сохраняет нормальные очертания, но в некоторых случаях может претерпевать патологические изменения.

Заболевание приводит к ограничению функций пораженной конечности. При отсутствии мер адекватной терапии с течением времени формируются признаки вторичного коксартроза.

Статистика возникновения врожденной дисплазии

Частота появления болезни среди новорожденных – около 2% от общего числа.

У мальчиков дисплазия регистрируется в 4 раза реже. чем у девочек.



В экологически неблагоприятных регионах заболеваемость у грудничков достигает 12%. Риск нарушения развития тазобедренного сустава выше среди детей, которые родились в ягодичном предлежании. Двустороннее поражение суставов – довольно редкое явление.

Причины возникновения заболевания

Наследственный фактор в появлении дисплазии играет не последнюю роль. До 40% всех случаев заболеваний развиваются у детей, чьи родители имели симптомы врожденного вывиха бедра.

Причинами генетического нарушения строения и функционирования сустава могут быть следующие:

  • неправильное положение у младенца в родах;
  • родовая травма
  • прием некоторых медикаментов во время беременности;
  • тяжелый токсикоз;
  • пожилой возраст матери;
  • медикаментозное сохранение беременности при угрозе выкидыша;
  • инфекции, перенесенные во время вынашивания плода;
  • болезни щитовидной железы у матери;
  • недостаток витаминов в период внутриутробного развития плода;
  • плохая экологическая обстановка;
  • вредные условия труда матери;
  • гормональные нарушения в организме беременной.

В некоторых случаях дисплазия тазобедренного сустава сочетается с множеством других аномалий развития плода (гидроцефалией, миелодисплазией, кривошеей).

Поскольку левая конечность плода обычно прижата к стенке матки, дисплазия левого тазобедренного сустава встречается чаще.

Какие бывают виды?

Существует три основных типа заболевания:



Ацетабулярная дисплазия. Заключается в аномалиях развития вертлужной впадины.

Эпифизарная дисплазия. или дисплазия Майера. Поражает проксимальный отдел бедра; наблюдаются патологические изменения шеечно-диафизарного угла, который обуславливает форму головки бедренной кости. Выделяют два подтипа эпифизарной дисплазии:

  • заболевание с увеличением шеечно-диафизарного угла;
  • заболевание с уменьшением шеечно-диафизарного угла.

Ротационные дисплазии. Представляют собой различные нарушения взаимного расположения костей в горизонтальной плоскости.

Отдельно существует состояние, при котором происходит замедление развития сустава. Явные нарушения расположения костей в этом случае отсутствуют; такое явление не считается дисплазией, но становится пограничным, при сочетании некоторых факторов способное перетекать в заболевание.

Степени развития

В настоящее время выделяют три степени дисплазии. различающиеся тяжестью протекающих процессов:


  1. Первая степень (предвывих, «легкая дисплазия»). Наблюдается некоторое отклонение в развитии тазобедренного сустава; головка бедренной кости расположена в скошенной вертлужной впадине.
  2. Вторая степень (подвывих). Происходит частичное смещение головки и шейки бедра кверху и кнаружи относительно суставной впадины.
  3. Третья степень (вывих). Головка бедра полностью смещена из вертлужной впадины вверх.

Недостаточность и неправильный подбор терапевтических мер может привести к переходу легкой степени заболевания в тяжелую, сопровождающуюся вывихом бедра.

Симптомы и признаки

Клинические признаки дисплазии у ребенка могут включать:

  • Асимметрия складок кожи. Выявляется при осмотре бедер впереди и сзади с предварительным их разгибанием в верхней части, при этом ступни должны быть приведены друг к другу. Нормальное количество складок на бедре – 3; в любом случае, расположение складок должно быть одинаковым. При дисплазии увеличивается это количество на одном бедре, как при осмотре со стороны передней поверхности, так и с ягодичной.
  • Ограничение отведения конечностей (при проведении теста Барлоу). В норме ноги ребенка можно развести на 90 градусов; наличие дисплазии позволяет сделать это не более, чем на 60 градусов. Этот симптом характерен только для подвывиха и вывиха тазобедренного сустава.
  • Симптом щелчка (соскальзывание Маркса-Ортолани). Проверка осуществляется в положении лежа на спине. Необходимо обхватить коленные суставы так, чтобы большие пальцы рук располагались под коленом ребенка, а остальные – на наружной поверхности ноги. При оказании давления по оси бедер и отведении и приведении конечности слышен легкий щелчок. Данный признак обнаруживается только на первых неделях жизни ребенка, далее исчезая.
  • Укорачивание поврежденной конечности. определяемое по высоте нахождения коленных суставов. Такой признак, как правило, появляется после годовалого возраста ребенка, у новорожденных наблюдаясь только при тяжелых стадиях дисплазии.

Дополнительными симптомами дисплазии тазобедренного сустава могут быть:

  • мягкость черепных костей;
  • вальгусная или варусная постановка стопы;
  • кривошея;
  • нарушение сосательного и поискового рефлексов.

Последствия дисплазии для ребенка

Дети, страдающие дисплазией, в сравнении со сверстниками, позже начинают ходить. Походка его, как правило, неустойчивая, наблюдается хромота и переваливание, косолапость. Нередко происходит усиление лордоза поясницы и компенсаторное развитие кифоза грудного сегмента.

Инвалидность может наступить уже в раннем возрасте ребенка.



При отсутствии лечения в детском возрасте взрослый человек имеет ряд заболеваний, обусловленных прогрессированием дисплазии, а также развитием остеохондроза.

Конечности при нарушении функции тазобедренного сустава не способны выдержать длительных нагрузок.

Гипермобильность бедра приводит к «расшатанности» всего опорно-двигательного аппарата. Если вовремя не устранить врожденный вывих бедра, сустав, приспосабливаясь к двигательной функции, может формировать новые очертания, как со стороны вертлужной впадины, так и со стороны головки бедра. Образованный новый сустав не является полноценным, поскольку он не способен полностью поддерживать опору и отведение конечности; такое состояние больного называется «неоартроз».

Наиболее неблагоприятное осложнение – диспластический коксартроз – заболевание, развивающееся уже в возрастелет и, без проведения операции по замене сустава, являющееся причиной утери трудоспособности человеком.

Диагностика

При выраженной степени развития заболевания диагноз не оставляет повода для сомнений и основывается на внешнем осмотре ребенка, проведении диагностических тестов, в более позднем возрасте – при оценке походки, формы конечности. Зачастую дисплазия выявляется при осмотре ребенка в родильном доме.



В обязательном порядке выполняется рентгенографическое исследование (с 3-х месяцев) или УЗИ (с рождения). Дополнительный метод, подтверждающий диагноз – ультрасонография сустава или МРТ.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава

Чем раньше начато лечение, тем лучше прогностический расчет восстановления функции сустава ребенка.

Принципом консервативного лечения является то, что вывих и подвывих бедра могут самостоятельно выправляться при расположении и фиксации конечностей в разведенном состоянии. До 6-месячного возраста ребенка не используются жесткие конструкции, способные в будущем значительно ограничить подвижность сустава или привести к некрозу головки бедра.

Основные терапевтические мероприятия:

  1. Широкое пеленание (при разведенных наградусов конечностях между ног прокладывают 2 пеленки и сверху закрепляют третьей).
  2. Стремена Павлика.
  3. Подушка Фрейка.
  4. Штанишки Бекера.
  5. Лечебное шинирование при помощи эластичных шин (например, шины Волкова, Виленского).
  6. Разводящая шина (применяется при хождении).
  7. Лечебная гимнастика.
  8. Дополнительные меры:
    1. сухое тепло;
    2. лечение грязями;
    3. парафиновые аппликации;
    4. массаж;
    5. электрофорез хлористого кальция, лидазы, препаратов для улучшения кровоснабжения тканей.

По мнению популярного врача Комаровского. начальные степени дисплазии успешно лечатся простым ношением подгузника большего размера или широким пеленанием. Запущенные же стадии дисплазии после 2-х летнего возраста лечат одномоментным закрытым вправлением или наложением жесткой кокситной повязки. Иногда используется скелетная тракция поврежденного сустава.

После 5-ти лет наиболее эффективный метод лечения – хирургическая операция (открытое вправление). При нарушениях строения головки бедренной кости выполняется корригирующая остеотомия. У взрослых в некоторых случаях может понадобиться замена тазобедренного сустава (эндопротезирование).

Лечебная гимнастика

ЛФК проводится с первых дней жизни. Упражнения направлены на укрепление мышц конечности, ягодиц, организацию правильной двигательной активности, а также стабилизацию положения тазобедренного сустава. На каждом этапе лечения назначаются различные комплексы упражнений: как во время ношения приспособлений для разведения ног, так и после их снятия, во время реабилитации. Общая длительность занятий может составить 6-24 месяца.

Прогноз и образ жизни

Чрезвычайно важно правильно удерживать ребенка на руках. Необходимо поддерживать его за спину, при этом прижимая к себе. Ребенок должен широко расставлять ножки и обхватывать ими тело взрослого. Не рекомендуется переносить ребенка боком. Полезным будет приобретение специального слинга-переноски, который может обеспечить правильное положение младенца.

Необходимо проводить короткие сеансы гимнастики при каждой смене белья ребенка. В домашних условиях выполняется следующие упражнения:

  • отведение согнутых ног до поверхности стола;
  • вращение бедрами ребенка с легким давлением на колени;
  • разведение ног в положении на животе.

До и в завершение гимнастики проводится легкий поглаживающий массаж области бедер и всего тела ребенка.



Прогноз для выздоровления считается условно благоприятным; если лечение начато до 3-х месячного возраста ребенка, в большинстве случаев удается достичь полного выправления тазобедренного сустава без операции.

Профилактика

Прежде всего, профилактические мероприятия обеспечиваются во время вынашивания плода и сводятся к таким действиям:

  1. Рациональное питание.
  2. Потребление необходимых витаминов, минералов.
  3. Предотвращение инфекционных заболеваний в период беременности.
  4. Коррекция всех хронических болезней на этапе планирования зачатия.
  5. Здоровый образ жизни беременной.

После родов необходим контроль состояния ребенка, а также предотвращение тугого пеленания для обеспечения свободы движения конечностей. Взрослые, имеющие эпизоды нарушения функций тазобедренных суставов в детстве, должны ограничивать физические нагрузки на область таза, заниматься спортом, стабилизирующим состояние мышц и суставов. Беременные женщины из группы риска должны регулярно заниматься профилактической ЛФК и соблюдать ортопедический режим.

Источник: http://sustavok.ru/bolezni/drugie/displaziya-tazobedrennogo-sustava.html

Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава — Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Страница 23 из 48

В процессе филогенеза и антропогенеза в скелете человека, принявшего ортоградное положение с опорой только на две задние конечности, произошли большие изменения кинематики тела, в связи с чем потребовалась значительная анатомическая перестройка всего скелета, в том числе тазового пояса с тазобедренными суставами. Таз расположился наклонно, образуя угол с горизонтальной плоскостью. В нем значительно расширились подвздошные кости, удерживающие в вертикальном положении внутренние органы. Задние конечности стали нижними и приняли на себя всю тяжесть тела. Бедренные кости стали массивнее, повернулись кпереди так, что коленные суставы своей вершиной направлены прямо вперед. В проксимальном отделе бедренной кости возник шеечно-диафизарный угол, характерный только для человека. Несколько удлинилась и ротировалась шейка бедренной кости. На тазобедренные суставы в ортоградном положении тела человека легла большая статическая и функциональная нагрузки. В положении стоя вся тяжесть тела равномерно распределяется на оба сустава, при ходьбе она попеременно переносится целиком с одного сустава на другой. Поскольку при вертикальном положении центр тяжести тела переместился кзади от осей тазобедренных суставов, перестроился связочный и мышечный аппарат. Значительно усилились мышцы-разгибатели и стали преобладать над мышцами-сгибателями. Массивнее стали все передние связки. Тазобедренный сустав — единственный сустав, где суставная впадина представлена не одной костью, а формируется как единое целое из трех костей, соединенных Y-образным хрящом. Подвздошная кость образует самый большой верхний сегмент впадины — так называемую крышу, которая несет основную кинетическую нагрузку, как статическую, так и функциональную. Седалищная кость образует задненижний, а лобковая — передний наименьший сегмент. Тазобедренный сустав не коптруэнтен. Вертлужная впадина но своим анатомическим размерам меньше находящейся в ней головки бедренной кости. Эта недостача частично восполняется плотным тяжом волокнистого хряща высотой до 6 мм (вертлужная губа), который внутри сустава прикрепляется вдоль всего костного края впадины, в связи с чем увеличивается ее глубина. Рис. 3.28. Тазобедренный сустав новорожденного. Собственно суставная поверхность, покрытая гиалиновым суставным хрящом, занимает не всю впадину, а располагается только по периферии ее в виде незамкнутого снизу (полулунная поверхность) полукольца с более длинным задним отрезком. Середина же впадины, ее дно и вырезка, доходящая до нижнего края, служат местом прикрепления внутрисуставной круглой связки. В связи с этим уменьшается суставная поверхность, а следовательно, и сила синовиального сцепления суставных поверхностей впадины и головки. На бедренной кости суставная сумка прикрепляется спереди по межвертельной линии, а сзади по середине шейки так, что почти вся шейка, являющаяся частью диафиза, оказывается вместе с головкой внутри сустава. Таковы анатомические особенности, обусловленные эволюцией человека. Очень сложно происходят также эмбриогенез и остеогенез тазобедренного сустава, хорошо изученные отечественными авторами [Назаришвили Г. П. 1952; Шимановская К. Б. 1959; Бахтиарова В. И. 1964 и др.]. К моменту рождения все элементы сустава состоят из хряща, окостеневшими являются только диафиз бедренной кости и центры в телах трех костей таза (рис. 3.28). Вертлужная впадина у новорожденного плоская, неглубокая. Верхнезадний еще хрящевой край подвздошной кости не развит. Крыша не сформировалась и не дает достаточного упора головке. Хрящевой свод вертлужной впадины прямолинейный или слегка выпуклый. Рис. 3 29. Тазобедренный сустав новорожденного. а — соотношение костных и хрящевых частей (схема); б — рентгенограмма таза.



На рентгенограмме он представляется скошенным книзу, так как на снимке отображается граница окостеневшей части подвздошной кости, окостенение которой идет более активно во внутреннем отделе ее тела (рис. 3.29). Увеличение дна вертлужной впадины происходит за счет разрастания хрящевых масс тазовой кости с постепенным их окостенением, в то время как суставная поверхность и края впадины формируются за счет многочисленных добавочных центров окостенения, появляющихся значительно позднее — в 6—8 лет. Такие же центры окостенения возникают в Y-образном хряще, объединяющем три тазовые кости, способствуя их синостозированию. Когда ребенок начинает ходить, свод становится вогнутым, и к году на рентгенограмме отчетливо выявляется его неравномерная волнистость, обусловленная активно идущим процессом окостенения основного хрящевого слоя подвздошной кости. В это же время появляется центр окостенения большого вертела, а к 10 годам — малого. В 10—12 лет у верхненаружного края впадины возникает самый крупный добавочный центр окостенения. Поскольку он принимает участие в формировании суставной поверхности впадины, некоторые авторы рассматривают его как эпифиз. Формирование тазобедренного сустава заканчивается к 16—18 годам. Такое сложное строение тазобедренного сустава и особенности его остеогенеза обусловливают частое возникновение в нем диспластического процесса. Из всех дисплазий новорожденных дисплазия тазобедренного сустава по частоте стоит на первом месте. Она наблюдается преимущественно у девочек, чаше с одной стороны (левосторонняя). В процессе эволюции тазобедренного сустава и приспособления его к изменившимся условиям функционирования выработались определенные взаимоотношения между всеми его компонентами, имеющими важное кинетическое значение: между головкой и впадиной, между длиной шейки, ее торсией и степенью склонения к длинной оси бедренной кости (шеечно-диафизарный угол) и степенью торсии самого бедра, а также наклоном таза. Нормальное соотношение всех слагаемых этого анатомо-физиологического комплекса и обеспечивает формирование тазобедренного сустава как единого стабильно функционирующего целого. Дисплазия тазобедренного сустава характеризуется задержкой роста и окостенения эмбрионального хряща. В связи с этим окостенение крыши происходит медленно, о чем свидетельствует отсутствие волнистости ее верхнего контура на рентгенограмме. Образуется покатая костная крыша. Сама впадина деформируется, становится плоской, косой или неправильно-овальной формы. Добавочные центры окостенения в передневерхнем отделе тела подвздошной кости, за счет которых формируются суставная поверхность и край впадины, появляются с опозданием или не возникают вовсе, вследствие чего этот отдел остается рудиментарным. Добавочные точки окостенения в задневерхнем отделе тела появляются слишком рано и быстро сливаются с наружным отделом подвздошной кости, что обусловливает неполноценность и задневерхнего отдела впадины. Центр окостенения головки появляется с опозданием. Головка небольших размеров. Задерживается окостенение Y-образного хряща, соединяющего кости. Кроме того, изменяются шеечно-диафизарный угол в сторону coxa valga и торсия шейки (преимущественно аитеторсия). Все это приводит к нарушению стабильности сустава и взаимоотношений в нем. Piic. 3.30. Дисплазия тазобедренных суставов различной степени выраженности. а — подвывих; б — вывих.

Принято различать две степени нарушений: 1) подвывих, 2) вывих: с незначительным смещением головки (супраацетабулярный, или ацетабулярный, вывих) и с выраженным смещением головки (подвздошный вывих) (рис. 3.30). При подвывихе недоразвитие вертлужной впадины минимальное и головка остается в ее полости, лишь незначительно смещаясь в ней кнаружи и проксимально. Развитие головки может остаться ненарушенным или возникает деформация ее внутреннего, наиболее нагружаемого сегмента. При одностороннем подвывихе отмечается небольшая хромота, при двустороннем — покачивающаяся, «утиная» походка. При одностороннем подвывихе возникает значительное компенсаторное утолщение коркового слоя медиального полуцилиндра шейки бедренной кости. При супраацетабулярном вывихе с незначительным смещением головки она выходит из впадины, но задерживается у ее наружного края. В этом месте формируется новый сустав, впадина которого частично располагается па передненаружной поверхности тела подвздошной кости. С ней сочленяется внутренний сектор головки, а наружный, переставший функционировать, значительно атрофируется. Освободившаяся часть вертлужной впадины запустевает. При ацетабулярном вывихе головка смещается еще больше кнаружи и кверху, клиническая картина при этом более выражена. Отмечаются значительная хромота, укорочение конечности. При запрокидывании таза усиливается поясничный лордоз. Вывих часто сопровождается асептическим некрозом головки.

При подвздошном вывихе происходит еще большее смещение головки. Она полностью выходит из впадины сначала кпереди, а затем перемещается кверху и располагается на задней поверхности крыла подвздошной кости. Таз наклоняется кпереди, его латеральный контур теряет выступы и становится почти прямолинейным. Поперечник таза уменьшается. В месте прилегания головки к тазу образуется плоская площадка. Уплощается и прилегающая к ней часть головки. Формируется неартроз. Резко нарушается формирование всего проксимального отдела бедренной кости, так как выпадает функция головки и большого вертела. Шейка поворачивается вокруг своей оси, она укорочена и атрофирована. Головка деформирована и уменьшена в размерах. Запустевшая впадина уплощается и заполняется жировой и соединительной тканью. Резко изменяются параартикулярные аппараты. При подвывихах и вывихах суставная капсула сохраняется. При вывихе она лишь вытягивается в зависимости от степени смещения головки. Ее верхний отдел уплотняется, фиброзируется и, становясь капсулой неартроза, прирастает к подвздошной кости. Иногда капсула оссифицируется, образуя над головкой подобие крыши. Круглая связка вытягивается и атрофируется, часто она вообще отсутствует. Значительно перестраиваются и околосуставные связки: одни растягиваются и удлиняются, другие, наоборот, укорачиваются. Значительно функционально перестраивается мышечный аппарат. Врожденная дисплазия тазобедренного сустава является основой длительного, постепенно развивающегося процесса формирования новых анатомических соотношений и выработки механизмов, компенсирующих нарушенную функцию. В течении этого патологического процесса различают три периода:

  1. постепенное смещение бедра и одновременное развитие механизмов, препятствующих этому смещению и компенсирующих нарушенную функцию. В этот период формируется неартроз, развиваются компенсаторный гиперлордоз и эквиноварусное положение стоп, перестраивается мышечно-связочный аппарат;
  2. период стабилизации при уже сформировавшихся новых анатомических соотношениях и компенсаторных механизмах;
  3. период срыва компенсации с возникновением вторичных дегенеративных, дистрофических и некротических изменении с выраженными клиническими проявлениями.

Источник: http://lekmed.ru/info/arhivy/kliniko-rentgenologicheskaya-diagnostika-displaziy-skeleta-23.html

Эпифизарные дисплазии

Эпифизарные дисплазии – многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

Эпифизарные дисплазии

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии. Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).



Причины и классификация эпифизарных дисплазий

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, именно на этом основана классификация различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе. По данным врачей-генетиков. более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы.

Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета. Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани. Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования эпифизарной дисплазии.

Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.

Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.

Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани. Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза. ателостеогенеза. диастофической дисплазии.



Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости. глухоты, миопии. кожных аномалий). Однако характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Симптомы эпифизарной дисплазии

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника. Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз. лордоз ) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплазий помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи. Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Диагностика и лечение эпифизарной дисплазии

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования. общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии. На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.



Молекулярно-генетическая диагностика эпифизарной дисплазии возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм заболевания с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций. Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика эпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет). Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Эпифизарные дисплазии — лечение в Москве

Путь к странице: &nbsp Главная » Дисплазия » Виды дисплазии тазобедренных суставов

Виды дисплазии тазобедренных суставов

Нарушение развития тазобедренного сустава (иначе – дисплазия) бывает нескольких видов – от физиологической или патологической незрелости сустава до подвывиха или вывиха.

Физиологическая или патологическая незрелость сустава – условная, наименее серьезная степень дисплазии. Что будет, если она останется незамеченной? Происходит задержка окостенения – суставный хрящик вовремя не превращается в косточку.



Ребенок растет, нарушение в суставе само по себе не исчезает и в будущем грозит развитием артроза тазобедренного сустава с нарушением походки и болевыми ощущениями в области сустава.

К более опасным видам дисплазии относятся предвывих либо подвывих сустава – недоразвитие тазобедренного сустава без смещения или с частичным смещением головки бедренной кости относительно вертлужной впадины.

Самый сложный вид дисплазии – это вывих головки бедра. Незамеченный и так и не вылеченный вывих обернется еще более явными нарушениями: укорочением конечности и нарушением функции ходьбы.

Может развиться ложный сустав – не там, где он должен быть, а там, куда вывихнулась головка бедренной кости. Ребенку грозит грубое нарушение двигательного развития, походки, боль в области сустава. Укорочение ноги может достигать 10 сантиметров!

Остаточная

Остаточная дисплазия тазобедренных суставов возникает в таких случаях, когда происходит непроизвольное самостоятельное вправление вывихнутого сустава. Последствия этого наблюдаются уже у взрослого человека, у женщин катализатором может стать беременность.



Последствия

Если консервативное лечение дисплазии тазобедренных суставов не приводит к желаемому результату, врач может порекомендовать прибегнуть к хирургическому вмешательству. Тем не менее, при своевременном и эффективном лечении операции, как правило, удается избежать. Помимо возможной необходимости в хирургическом вмешательстве, существует вероятность возникновения таких неприятных последствий дисплазии тазобедренных суставов, как остеоартрит (или деформация костей ног), уродливая походка, визуально заметная разница в длине ног, боли в ногах.

Статья о гемартрозе коленного сустава со сроками лечения здесь .

Легкая

При легкой степени дисплазии(недоразвитие сустава) назначается широкое пеленание, массаж и ЛФК. при более серьезной дисплазии лечат с помощью отводящих приспособлений.

Свободное пеленание и лечебная гимнастика у большинства детей с легкими степенями дисплазии (подвывих или предвывих с незначительным смещением головки бедра) завершается нормальным формированием тазобедренных суставов. Если лечебно-профилактические мероприятия начинают проводить в возрасте до 3 месяцев, то возможно полное выздоровление. В связи с тем, что клинические признаки могут обнаруживаться не сразу, в 3 месяца всем детям необходим повторный осмотр ортопеда. Система тройного обследования (в родильном доме, в месячном и трехмесячном возрасте) позволяет выявить патологию тазобедренного сустава в первые месяцы жизни у подавляющего большинства малышей. В большинстве случаев рентгенологических данных в сочетании с результатами осмотра врача достаточно для установления правильного диагноза.

Эпифизарная

наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.



• Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], R). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1рЗЗ-р32, дефект гена COL9A], R). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, R). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

• Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта-Ралшсона с ранним развитием сахарного диабета (*226980, р). Клинически: карликовость с коротким туловищем, инсулинзависимый сахарный диабет, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизар-ная дисплазия.

• Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, R). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

• Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, р). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.



• Дисплазия семейная эпифизарная типа Бёйкес (*,R) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

• Синдром Лоури-Вуда (*226960, р). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

• Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, р). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

• Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, р). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

• Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора,; форма с остеохондроматозом,). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).



Ацетабулярная

Угол торси и головки — отклонение проксимального конца бедренной кости вместе с головкой кпереди от фронтальной плоскости (транскондилярной плоскости — антеторсия. Реже проксимальный конец бедра отклонен кзади — ретроторсия). В нормальных усчовиях существуют большие индивидуальные колебания величины и направления угла торсии. У взрослых головка обычно отвернута кпереди, вентрально от транскондилярной плоскости, т. е. имеется антеторсия, угол антеторсии равен в средней — 1-12°.

У маленьких детей он больше и равен в среднем +30°, с возрастом угол постепенно уменьшается, Встречается иногда как нормальное явление ретроторсия, умл которой может достигать — 25°. (Переднее отклонение, антеторсия, обозначается знаком плюс, ретроторсия — знаком минус.)

При увеличении,угла антеторсии концентрическое вставление головки бедренной кости в вертлужную впадину достигается активной внутренней ротацией ноги. Увеличенная антеторсия часто наблюдается при врожденном вывихе бедра, при котором она может сочетаться с вальгусной деформацией шейки и плоской вертлужной впадиной.

Ацетабулярная дисплазия — мелкая, как блюдечко, вертлужная впадина охватывает меньше половины головки бедра, занимающей концентрическое положение в суставе. Степень уплощения впадины бывает различной. Под врожденной дисплазией тазобедренного сустава понимают общее недоразвитие всего сустава. Чтобы подчеркнуть особое значение в патологии врожденного вывиха бедра уплощения впадины, такое состояние иногда несколько условно называют ацетабулярной дисплазией.

Нормальную вертлужную впадину образно сравнивают с половиной апельсина, подчеркивая этим полушаровидную ее форму. В отличие от нормальной впадины плоскую впадину сравнивают с половиной лимона.



Источник: http://sustavprof.ru/bolezni/dsp/vidy-displazii-tazobedrennyh-sustavov.html